Перейти в Дзен Следите за нашими новостями
в удобном формате Есть новость? Присылайте!
Одну из самых чувствительных и в то же время очень важных тем сегодня обсуждали в пресс-центре «Известий» – как помочь детям? Тем малышам, которые оказались подвержены тяжелым и редким заболеваниям. О своем масштабном опыте рассказали представители фонда «Круг добра». При его поддержке десятки тысяч маленьких пациентов уже получили и лечение, и сверхсовременные, а потому невероятно дорогие лекарства. Подробнее – в материале корреспондента РЕН ТВ Эрика Галяутдинова.
Фонд "Круг добра" помог 28 тысячам детей с тяжелыми и редкими заболеваниями
Двухлетний Егор родился 23 февраля. Родители уже тогда поняли – вырастет настоящим мужчиной. Несмотря на страшный диагноз – спинальная мышечная атрофия – мальчик старается встать на ноги и учится ходить.
«Заболевает ребенок, у него идет откат обратно, это очень нестабильный дьявольский диагноз, я просто хуже не знаю диагнозов», – сказал отец Егора Виталий Баханов.
При этом заболевании у ребенка повреждается важный ген, который поддерживает мышечный тонус. Поэтому, считают эксперты, важно именно в первые дни жизни ребенка пройти неонатальный скрининг.
«В день один-два миллиона нейронов гибнут, поэтому эффективность лечения зависит от того, сколько этих нейронов осталось, которые мы спасли благодаря препарату. Поэтому чем раньше мы ввели препарат, тем лучше результат», – объяснил директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Сергей Куцев.
С 2023 года благодаря помощи фонда «Круг добра» в России расширили программу неонатального скрининга. Вместо пяти наследственных и генетических болезней теперь можно диагностировать 36. Среди них и страшный муковисцидоз, и СМА. Такое обследование уже проходят 99% новорожденных в стране.
«У нас значительно выросло количество пациентов с различными патологиями. К примеру, та же СМА на одинаковое число родов в 2023 и 2024 году. В 2023 году мы нашил 120 детей с такой патологией, в 2024 – уже 169», – отметил главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Сергей Воронин.
Само обследование довольно простое – у ребенка берут кровь из пятки. Так маленькой Саше смогли диагностировать СМА еще до появления первых симптомов.
«Безумно активный ребенок, сейчас уже не то что ползает, уже почти ходит», – рассказала мама Саши Анастасия Захарочкина.
Семимесячной Варе диагноз тоже поставили во время неонатального скрининга. Повторный тест подтвердил – спинальная мышечная атрофия. Благодаря уникальной инъекции сейчас ребенок развивается полноценно.
Некоторые врачи даже не верят, что у такой активной девочки есть страшный недуг. А у родителей Вари теперь появилась надежда, что их ребенок, как они и мечтали, профессионально займется спортом.
«У нас папа сразу сказал, что будет гимнасткой. Посмотрим, все может быть, препарат настолько помог, что мышечная сила все равно будет хорошая», – рассказала мама Вари Виктория Клысенко.
Препарат эффективный, но очень дорогой. Его стоимость больше 100 миллионов рублей. Изготавливают для каждого ребенка индивидуально, но, благодаря работе фонда «Круг добра», маленький пациент получает свое лекарство уже в течение двух недель. И неважно сколько оно стоит. Если надо помочь – помогут.
«Как только приходит подтверждение диагноза, поставщик уже бронирует самолет и осуществляется доставка«, – отметил протоиерей, председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко.
Создание фонда «Круг добра» – это инициатива президента. Финансирование идет из налогов. Это те самые 2% разницы между базовыми 13% и повышенными 15% НДФЛ. За все время работы фонд помог более чем 28 тысячам детей. «Круг добра» берется за самые страшные орфанные болезни.
«Мы видим, как проходит разработка новых препаратов, как проходят клинические испытания. Если есть препараты, которые эффективны в лечении орфанных заболеваний, то решением экспертного совета они могут быть доступны российским детям», – рассказал протоиерей, председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко.
На сегодняшний день фонд помогает лечить около 100 редких заболеваний, и уже сейчас нет никаких очередей за лекарством.
Подпишитесь и получайте новости первыми Читайте также США призвали Генассамблею ООН поддержать резолюцию по Украине Курский капкан: ВСУ попали в "котел" в Малой Локне и Погребках "Мастхэв для всех": как фильм "Красный шелк" покорил россиян "Союз меча и орала": как ЕС превратился в труппу погорелого театра Резкий поворот: что стоит за началом диалога России и США Мирра Андреева победила на «тысячнике» в Дубае Заявивших о насилии тренера фигуристок Козловских не хотят брать другие школы Батутистка Лямина рассказала о победе на этапе Кубка мира в Баку Александр Овечкин сократил отставание от рекорда Гретцки до 12 шайб
